病毒、寄生虫到处滋生，人们也没有有效的预防方法，所以当时人类的健康大敌主要是天花、麻疹、霍乱、鼠疫、吸血虫病等由于外来的致病源导致的疾病。

    后来，公共卫生制度建立起来了，人们开始对生活废弃物进行科学的处理，有效的隔绝了细菌、病毒等致病源的扩散，这些疾病也得到了有效的控制。接下来，由于营养缺乏导致的疾病开始多起来。这是由于战争、饥荒、经济危机原因造成人们不能摄入足够的蛋白质、维生素等营养物。这一时期的医学开始认识到导致疾病的原因出来外来病源外，还有别的。

    到了二次世界大战以后，由于世界经济的复苏和营养补充剂的开发，营养缺乏病症也得到了控制。但是人类的疾病好像没有因此而减少，肿瘤、心血管病等慢性疾病开始成为人类疾病的主导。这时医学界认为，不良的生活方式和精神因素是引起这些疾病的主要原因。

    因此，到20世纪60年代前后的医学认为，疾病主要是由于病原体、营养缺乏、不良生活方式以及精神因素引起的。

    但是，这样的思维方式仍然解释不了许多疑问。众所周知，艾滋病是因为感染了艾滋病病毒引起的，根据当时的医学理论，只要被这种病原体感染了，就会得病。在人们还没有充分注意到艾滋病的可怕性之前还没有将艾滋病病毒的检测作为输血前的必检项目，有些受血者就被输入了带有艾滋病病毒的血液。美国曾经做过这样一个回顾性的调查，科学家们找到了过去几十年里被输入了带有艾滋病病毒血液的将近一万人，对这些人的病例进行研究后发现，有将近12%的人在输入利润污染的血液以后并没有患上艾滋病，甚至没有携带艾滋病病毒。这一结论让科学家明白，体质也是决定人体是否患病的重要原因。

    后来，随着基因研究的深入，以及基因研究结果和临床医学结合，医生们也逐渐接受了这样的观点。

    因此，目前对疾病比较科学的解释是：疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果。

    二、单基因病

    单基因兵全称单机因遗传病，是指单基因性状异常的疾病。单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的不同形式的基因。遗传学用大写英文字母表示显性基因，如基因A，用小写字母代表隐性基因，如基因a。前者决定显性性状，后者决定隐性性状。对人群中的不同个体，可能存在AA、Aa、aa三种不同类型的基因型。单基因性状遗传遵循孟德尔定律，所以程孟德尔遗传。

    单基因病是有单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位基因中的一个发生突变，也可能是成对的等位基因都改变。单基因病本质上属于单基因性状的遗传，故成为孟德尔湿病。

    单基因病根据致病基因的性质（显性或隐性）以及所在的染色体（常染色体或性染色体）。可分为常染色体显性遗传病（简称AD）、常染色体隐性遗传病（简称AR）、X连锁显性遗传病（简称XD）、X连锁隐性遗传病（简称XR）以及Y连锁遗传病共五类。临床上要判断某种单基因遗传病究竟属于哪种遗传方式，常用系谱分析法。单基因病五花八门、种类繁多，现以发现的单基因病有5000多种。由于自然条件下基因突变的频率很低，所以，绝大多数单基因病的发病率是很低的。

    三、多基因病

    多基因病的发生是有多个基因控制的困扰我们的大部分数疾病属于多基因病。

    1、肿瘤

    所有的肿瘤都与基因有关。但这并不是说所有的肿瘤都会遗传，相反，只有大约10%的肿瘤是遗传的。

    我们人体是由十亿个细胞组成，这些细胞都是有一个受精卵经过多次有丝分裂形成，正常情况下细胞分裂到一定程度就不再分裂了，这些最后分裂形成的细胞都具有特定的功能，叫成熟细胞，成熟细胞会安分守己的呆在各自的岗位上。成熟的细胞组成“组织”，组织组成“器官”，器官组成“系统”，系统组成了“人体”。

    ，但是，在某些情况下，有的细胞会变坏，他们又开始疯狂的分裂再分裂，就象当初受精卵的分裂一样，一个变两个，两个变四个......这些细胞在一起形成一个会长大的团,这个细胞团就是肿瘤。这样天下就大乱了！因为人体体内各个器官都有自己的位置和空间的，这凭空长出来的肿瘤能呆在哪里呢？比如原来在肝上的一个细胞，有一天自己开始分裂变成肿瘤，这样肝脏原来的空间肯定容不下它，它就开始向四处扩张，侵犯临近的器官，比如血管、肾脏等。更糟糕的是，有些肿瘤细胞还会跑到血管和淋巴管里去，走“水路”跑遍全身的其他部位。这种拼命疯长会到处转移的的肿瘤就是我们平时说的恶性肿瘤，也就是“癌”。恶性肿瘤会侵犯人体的主要器官，疯长的肿瘤细胞会消耗掉人体的营养，所以恶性肿瘤是生命的大敌。肿瘤里面还有一类不像这样疯长，也不到处乱跑，我们叫它良性肿瘤。良性肿瘤一般不会危及生命，所以，我们也就不用过多的管它了。

    那么，好端端的细胞怎么会变坏了呢？

    这就和基因有关系了。

    正常的细胞里有两种很重要的基因，一种叫“前癌基因”，一种叫“抑癌基因”，这两种基因就象双保险，保证着细胞的正常生长。“前癌基因”的作用是指挥细胞进行正常的分裂和分化，“前癌基因”一旦突变，好细胞就可能变成坏细胞，而“抑癌基因”的作用就是抑制好细胞变坏，就象是在“前癌基因”后面设的第二道防线。但是如果“抑癌基因”也突变了，正常细胞就会变成肿瘤细胞了。那么，好端端的基因又为什么会变坏呢？

    10%是由于遗传，90%由于环境因素。而环境因素会导致基因突变并进一步引起肿瘤。

    2、冠心病

    心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。冠心病及其主要临床并发症－－急性心肌梗塞是最重要的心血管病。据统计，仅在美国就有约1260万人受冠心病影响，约750万人曾经发生过心肌梗塞。

    2003年12月，旅美中国科学家王擎博士领导的一个小组报告说，他们发现了第一个与冠心病和心肌梗塞发病直接相关的基因，为研究冠心病发病机理、开发诊断和预防的手段提供了全新的线索。

    王擎等人对一个拥有21名成员的家族进行分析后证实，这个名为“MEF2A”的基因产生一种突变会导致冠心病火热心肌梗塞。该家族拥有13名冠心病患者，其中9人曾经发生过心肌梗塞。这些患者体内的MEF2A基因都存在突变，而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。这项成果发表在2003年12月28日正式出版的美国《科学》杂志上。

    这一发现为真确认识冠心病打开了一扇新的“窗户”，通过这个途径就可以知道冠心病整个发病机理。

    3、糖尿病

    糖尿病是一种非常古老的疾病，中医称为“消渴”。糖尿病是由于人体内胰岛素绝对或相对缺乏而引起的血中葡萄糖浓度升高，进而糖大量从尿中排出，并出现多饮、多尿、多食、消瘦、头晕、乏力等症状。进一步发展则引起全身各种急、慢性并发症，威胁全身健康。糖尿病通常分为I型糖尿病和II型糖尿病两种。

   科学家研究发现，这两种糖尿病其实与两种基因有关，一个是PTPN1基因，一个是Urotensinll，第一个基因定位在人类20号染色体上，第二个基因 （尾加压素）上的一个代码为rs228648的单核苷酸多态性位点，掌握了这些基因，就掌握了治疗糖尿病的有效方法。 

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